Prenatální screening vrozených vývojových vad u plodu
Prenatální screening vrozených vývojových vad u plodu
Screeningové vyšetření vrozených vad plodu je orientační metodou, která slouží k vyhledání těhotných žen se zvýšeným rizikem některých vrozených vad. U této skupiny těhotných je potom doporučováno pokračovat v dalším vyšetření, které již stanoví typ vady.
V každém těhotenství existuje riziko asi 3-5 %, že plod může mít
nějakou vrozenou vadu - od vad drobných, "kosmetických",
po vady závažné, ohrožující další vývoj i život takto postiženého
jedince.
Toto riziko platí i pro rodičovské páry zcela zdravé, bez genetické
zátěže v rodině. Test, který by stoprocentně vyloučil všechny možné
vady, neexistuje. Některé vady se ale dají odhalit ultrazvukovým
vyšetřením, na jiné je zaměřen právě biochemický screening.
Jak a kdy se toto vyšetření provádí
Odběr na biochemický screening vrozených vad plodu se provádí obvykle v 15. - 17. týdnu těhotenství. Jedná se o odběr 5 ml krve ze žíly těhotné. V laboratoři se stanoví hladiny tří sledovaných látek
- alfa-1-fetoproteinu (AFP)
- volného estriolu (uE3)
- lidského choriového gonadotropinu (hCG)
Zjištěné hodnoty se dále zpracovávají počítačovým programem, který
bere v úvahu týden těhotenství určený ultrazvukem, hmotnost i věk
těhotné. Výsledkem je vyčíslené individuální riziko udávající
pravděpodobnost postižení plodu vrozenou vadou.
Které vrozené vady může biochemický screening signalizovat
Biochemický screening je zaměřen především na vyhledání rizika
Downova syndromu (dříve označovaného jako mongolismus). Tento
syndrom je způsoben přítomností nadpočetného chromosomu č. 21 v
buňkách plodu. Jedná se o nejčastější příčinu mentální retardace
(opoždění duševního vývoje) často spojené s dalšími vrozenými
vadami - např. srdce nebo trávicího traktu.
V případě zvýšeného rizika této vady se doporučuje provést
amniocentézu - odběr plodové vody, což je již test diagnostický,
který dokáže Downův syndrom jednoznačně potvrdit nebo
vyloučit.
Biochemický screening může upozornit na možnost ještě další
chromosomální vady - vzácného Edwardsova syndromu, který je
způsoben nadpočetným chromosomem č.18. Jedná se o postižení
duševního vývoje i další vady orgánů závažnější než u Downova
syndromu. Jeho výskyt je ale velice vzácný. Diagnostickým testem je
v tomto případě opět odběr plodové vody.
Další vadou, kterou může biochemický screening signalizovat, je
tzv. defekt neurální trubice (NTD), který zahrnuje buď tzv.
anencefalii, tedy nedostatečný vývoj mozku a lebky, který není
slučitelný se životem, nebo spinu bifidu - otevřený rozštěp páteře,
který v závislosti na rozsahu defektu může způsobovat ochrnutí
dolní části těla, ztrátu kontroly nad vylučováním moče a stolice a
další závažné komplikace. Pozitivní screening může též signalizovat
rozštěp přední stěny břišní. Při zvýšeném riziku těchto
rozštěpových vad se provádí cílené ultrazvukové vyšetření
plodu.
Co znamená pozitivní výsledek screeningu
Pozitivní celkové riziko nebo extrémně zvýšená či snížená
některá ze sledovaných hodnot neznamená nic jiného než nutnost
pokračovat ve vyšetření - buď odběrem plodové vody nebo podrobným
ultrazvukovým vyšetřením. V naprosté většině případů je konečný
výsledek vyšetření v pořádku, žádná vrozená vada se nezjistí. V
případě zjištění závažné vady plodu se může těhotná rozhodnout o
případném ukončení těhotenství - z genetické indikace do 24. týdne
těhotenství.
Pozitivní výsledek screeningu neznamená přítomnost vrozené
vady, jen nutnost ověření dalším testem.
V případě nejasností nebo dalších otázek se obraťte na Vašeho
ošetřujícího lékaře.
Primář MUDr. Vladimír Gregor
Porodnictví
- Prenatální screening vrozených vývojových vad u plodu
- Prenatální vyšetření - odběr plodové vody
- Screening v I. trimestru těhotenství
Porodnictví
- Prenatální screening vrozených vývojových vad u plodu
- Prenatální vyšetření - odběr plodové vody
- Screening v I. trimestru těhotenství