Prenatální screening vrozených vývojových vad u plodu

Screeningové vyšetření vrozených vad plodu je orientační metodou, která slouží k vyhledání těhotných žen se zvýšeným rizikem některých vrozených vad. U této skupiny těhotných je potom doporučováno pokračovat v dalším vyšetření, které již stanoví typ vady.

V každém těhotenství existuje riziko asi 3-5 %, že plod může mít nějakou vrozenou vadu - od vad drobných, "kosmetických", po vady závažné, ohrožující další vývoj i život takto postiženého jedince.

Toto riziko platí i pro rodičovské páry zcela zdravé, bez genetické zátěže v rodině. Test, který by stoprocentně vyloučil všechny možné vady, neexistuje. Některé vady se ale dají odhalit ultrazvukovým vyšetřením, na jiné je zaměřen právě biochemický screening.

Jak a kdy se toto vyšetření provádí

Odběr na biochemický screening vrozených vad plodu se provádí obvykle v 15. - 17. týdnu těhotenství. Jedná se o odběr 5 ml krve ze žíly těhotné. V laboratoři se stanoví hladiny tří sledovaných látek

• alfa-1-fetoproteinu (AFP)
• volného estriolu (uE3)
• lidského choriového gonadotropinu (hCG)

Zjištěné hodnoty se dále zpracovávají počítačovým programem, který bere v úvahu týden těhotenství určený ultrazvukem, hmotnost i věk těhotné. Výsledkem je vyčíslené individuální riziko udávající pravděpodobnost postižení plodu vrozenou vadou.

Které vrozené vady může biochemický screening signalizovat

Biochemický screening je zaměřen především na vyhledání rizika Downova syndromu (dříve označovaného jako mongolismus). Tento syndrom je způsoben přítomností nadpočetného chromosomu č. 21 v buňkách plodu. Jedná se o nejčastější příčinu mentální retardace (opoždění duševního vývoje) často spojené s dalšími vrozenými vadami - např. srdce nebo trávicího traktu.

V případě zvýšeného rizika této vady se doporučuje provést amniocentézu - odběr plodové vody, což je již test diagnostický, který dokáže Downův syndrom jednoznačně potvrdit nebo vyloučit.

Biochemický screening může upozornit na možnost ještě další chromosomální vady - vzácného Edwardsova syndromu, který je způsoben nadpočetným chromosomem č.18. Jedná se o postižení duševního vývoje i další vady orgánů závažnější než u Downova syndromu. Jeho výskyt je ale velice vzácný. Diagnostickým testem je v tomto případě opět odběr plodové vody.

Další vadou, kterou může biochemický screening signalizovat, je tzv. defekt neurální trubice (NTD), který zahrnuje buď tzv. anencefalii, tedy nedostatečný vývoj mozku a lebky, který není slučitelný se životem, nebo spinu bifidu - otevřený rozštěp páteře, který v závislosti na rozsahu defektu může způsobovat ochrnutí dolní části těla, ztrátu kontroly nad vylučováním moče a stolice a další závažné komplikace. Pozitivní screening může též signalizovat rozštěp přední stěny břišní. Při zvýšeném riziku těchto rozštěpových vad se provádí cílené ultrazvukové vyšetření plodu.

Co znamená pozitivní výsledek screeningu

Pozitivní celkové riziko nebo extrémně zvýšená či snížená některá ze sledovaných hodnot neznamená nic jiného než nutnost pokračovat ve vyšetření - buď odběrem plodové vody nebo podrobným ultrazvukovým vyšetřením. V naprosté většině případů je konečný výsledek vyšetření v pořádku, žádná vrozená vada se nezjistí. V případě zjištění závažné vady plodu se může těhotná rozhodnout o případném ukončení těhotenství - z genetické indikace do 24. týdne těhotenství.

Pozitivní výsledek screeningu neznamená přítomnost vrozené vady, jen nutnost ověření dalším testem.

V případě nejasností nebo dalších otázek se obraťte na Vašeho ošetřujícího lékaře.

Primář MUDr. Vladimír Gregor